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21世纪是生命科学的世纪，生命科学将成为整个自然科学的带头学科，而医学遗传学是生命科学中的前沿科学之一，是生命科学的重要基础和新的生长点，研究生必须学习和掌握。正门对面

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第一章      医学遗传学概论共济网

一、医学遗传学研究的对象和范畴院

二、医学遗传学的发展史济

三、医学遗传学在现代医学中的地位

四、遗传病概述辅导

 

一、   遗传病的研究策略

遗传病的研究策略：首先规律研究，然后对致病基因进行定位和克隆, 反向遗传学。对遗传病要预防为主。课

二、   分子克隆、基因操作与突变基因检测共济网

三、   人类基因定位、基因作图以及连锁分析kaoyantj

四、    

一、   基因的概念

二、   基因的化学本质48号

三、   人类基因组的一般特点

四、   基因的生物学特性

 

一、   基因突变的一般特性

二、   诱发基因突变的因素

三、   基因突变的分子机理

四、   DNA损伤的修复

五、   基因突变导致蛋白质功能的改变

六、   基因突变引起性状改变的机制

 

一、色体显性遗传（ＡＤ）

分离比为１：１，系谱特征。表现度不一致与不完全外显率。完全显性、不规则显性、不完全显性、共显性、延迟显性、从性显性。复等位基因。

二、常染色体隐性遗传（ＡＲ）

分离比为３：１与选样偏倚，系谱特征，携带者，亲缘系数，近亲婚配者子女中发病风险增高。

三、性别决定的机制：ＸＸ－ＸＹ机制，ＴＤＦ决定睾丸发育。

四、Ｘ连锁隐性遗传（ＸＲ）：系谱特征，交叉遗传。

五、Ｘ连锁显性遗传（ＸＤ）：系谱特征。

六、Ｙ连锁遗传：全男性遗传。

七、两种单基因性状的传递：自由组合   连锁与交换

八、基因突变致蛋白质合成异常。

血红蛋白病，免疫缺陷病，膜蛋白病，受体蛋白病

九、基因突变致酶活性异常。

先天性代谢性疾病

 

一、           量性状：群体中变异性呈连续的正态分布。

二、           多基因假说：微效基因（加性基因）与环境因素的影响。多基因遗传的特征。

三、           多基因遗传病：群体中易患性变异分布与阈值学说，阈值与群体发病率的关系。遗传率。多基因病发病风险的估计。

 

一、人类的正常核型：Denver体制，常染色体与性染色体，４６，ＸＸ与４６，ＸＹ。带型，带的命名与表示符号。

二、Ｘ染色质与Ｙ染色质：核性别   Ｘ染色质：Barr小体与Lyon假说，异固缩与剂量补偿。Ｙ染色质：荧光小体。

三、染色体异常与染色体病

染色体的数目异常：整倍体，非整倍体与嵌合体，多倍体，超二倍体与三体，亚二倍体与单体。不分离与染色体数目异常，后期迟滞与染色体数目异常。

染色体数目异常的疾病：先天愚型，13－三体综合征，18－三体综合征，先天性睾丸发育不全症，性腺发育不全症综合型，三X综合征， 双Y综合征。

染色体的结构畸变：缺失，倒位，易位，重复，等臂染色体，环状染色体。5p^－综合征，易位型先天愚型。

 

人类线粒体基因组，线粒体遗传的特点，人类线粒体病。

 

一、基因库与基因频率：遗传平衡定律与基因频率、基因型频率的计算，群体中遗传平衡状态的检测。

二、影响遗传平衡的因素： 突变：中性突变与有害突变。选择：适合度，选择系数与选择压力，平衡多态。突变率的计算：v=SP，u=Sq²，u=1/3Sq。

非随机婚配：近亲婚配。迁移：基因流。遗传漂变

三、遗传负荷.

 

药物反应的遗传基础，毒物反应的遗传基础。

  肿瘤发生的中的遗传因素，癌基因，抑癌基因，结肠癌的研究与肿瘤的多步发生。

 病史、症状和体征，系谱分析，细胞遗传学检查，基因及基因产物分析，产前诊断。

 

   优生学，遗传病防治，遗传病治疗。

   遗传咨询过程，遗传咨询门诊，遗传咨询程序； 遗传病再发风险的估计。

   基因诊断的原理，常用基因诊断技术，遗传病的基因诊断选择。

基因治疗的策略，方法，基因治疗存在的问题与伦理学，基因治疗的现状与前景。

 

 

全课程共80学时。其中授课、自学、实验各占三分之一。教学方式：自学、讨论、教师讲授和答疑。所设计的实验项目与理论及科研方向紧密结合。理论课：学生预习，老师讲要点，课堂讨论，学生提问，教师答疑。自学：老师推荐参考书和参考文献，布置思考题，学生围绕思考题查阅资料。实验课：围绕研究课题所需的理论知识和基本操作技能设计实验，使学生通过实验课初步得到技术培训和实践的锻炼。